Análisis y resultados clinicocitogenéticos de fetos y recién nacidos con alteraciones cromosómicas durante un a？o en el Instituto Nacional de Perinatología

introducción: las anormalidades cromosómicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población humana. objetivo: describir el número y tipo de las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el instituto nacional de perinatología (inper) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. metodología: realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el departamento de genética con defectos congénitos que presentaron anormalidades cromosómicas. resultados: durante el a？o 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el inper presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosómicas numéricas; además, en seis (22.2%) se encontró una alteración cromosómica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el inper. en seis casos el diagnóstico se realizó en etapa prenatal y se corroboró al nacimiento. conclusiones: la mayoría de alteraciones cromosómicas se presentan con múltiples defectos al nacimiento y con alteración en el crecimiento y desarrollo mental. es importante que ante la presencia de pacientes con múltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genético.