%0 Journal Article
%T An¨¢lisis y resultados clinicocitogen¨¦ticos de fetos y reci¨¦n nacidos con alteraciones cromos¨®micas durante un a£¿o en el Instituto Nacional de Perinatolog¨ªa
%A Aguinaga
%A Monica
%A Llano
%A Isabel
%A B¨¢ez
%A Roc¨ªo
%A Hern¨¢ndez
%A Clara
%A Castro
%A Javier
%A Razo
%A Guadalupe
%A Aparicio
%A Ana
%A Ur¨ªa
%A Conrado
%A Saucedo
%A Jos¨¦ Luis
%A Ib¨¢£¿ez
%A Juan Carlos
%A Mel¨¦ndez
%A Ricardo
%A Zavaleta
%A Ma. Jes¨²s
%A May¨¦n-Molina
%A Dora Gilda
%A Garc¨ªa-Cavazos
%A Ricardo
%J Perinatolog¨ªa y reproducci¨®n humana
%D 2005
%I Scientific Electronic Library Online
%X introducci¨®n: las anormalidades cromos¨®micas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la poblaci¨®n humana. objetivo: describir el n¨²mero y tipo de las alteraciones cromos¨®micas num¨¦ricas y estructurales detectadas en estudios citogen¨¦ticos realizados prenatalmente y en reci¨¦n nacidos en el instituto nacional de perinatolog¨ªa (inper) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. metodolog¨ªa: realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el departamento de gen¨¦tica con defectos cong¨¦nitos que presentaron anormalidades cromos¨®micas. resultados: durante el a£¿o 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el inper presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromos¨®micas num¨¦ricas; adem¨¢s, en seis (22.2%) se encontr¨® una alteraci¨®n cromos¨®mica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el inper. en seis casos el diagn¨®stico se realiz¨® en etapa prenatal y se corrobor¨® al nacimiento. conclusiones: la mayor¨ªa de alteraciones cromos¨®micas se presentan con m¨²ltiples defectos al nacimiento y con alteraci¨®n en el crecimiento y desarrollo mental. es importante que ante la presencia de pacientes con m¨²ltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento gen¨¦tico.
%K karyotype
%K chromosome
%K monosomy
%K trisomy.
%U http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0187-53372005000200004&lng=en&nrm=iso&tlng=en