Laboratorijska dijagnostika neuronske ceroidne lipofuscinoze tipa 2 (CLN2) iz suhe kapi krvi na filtarskom papiru i leukocita

Sa？etak Neuronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN2; Battenova bolest tipa 2; OMIM, #204500) prouzro？ena je nedostatnom aktivno？？u lizosomske serin-proteaze tripeptidil-peptidaze (TPP1). Bolest je progresivnog tijeka, a klini？ki simptomi naj？e？？e se pojavljuju izme？u druge i ？etvrte godine ？ivota. Bez pravodobno postavljene dijagnoze i uvo？enja odgovaraju？eg lije？enja dolazi do brzog propadanja motori？kih i kognitivnih funkcija. Laboratorijski selektivni probir zapo？inje mjerenjem aktivnosti enzima TPP1 iz uzorka suhe kapi krvi na filtarskom papiru, a svaka sni？ena aktivnost mora se potvrditi mjerenjem u homogenatu leukocita. Aktivnost TPP1 mjeri se interno razvijenom (engl. in house) fluorimetrijskom metodom za koju je nu？no u svakom laboratoriju uspostaviti referentne intervale. Na？i referentni rasponi TPP1 iz uzoraka suhe kapi krvi jesu 58,8 (± 12,8) μmol/isje？ku/sat, a iz leukocita 624,8 (± 153,4) nmol/sat/mg proteina. Kona？na je potvrda dijagnoze nalaz patogenih mutacija u genu TPP1/CLN2. Postavljanje rane klini？ke sumnje na CLN2 predstavlja izazov u vremenu kada je dostupna rana laboratorijska dijagnostika kao i odgovaraju？i pristup lije？enju