%0 Journal Article
%T Laboratorijska dijagnostika neuronske ceroidne
lipofuscinoze tipa 2 (CLN2) iz suhe kapi krvi na filtarskom papiru i leukocita
%A Biland£¿ija Ku£¿
%A Iva
%A Bla£¿evi£¿
%A Nikolina
%A Fumi£¿
%A Ksenija
%A Kri£¿i£¿
%A Ivana
%A Prpi£¿
%A Igor
%A £¿kari£¿i£¿
%A Ana
%J -
%D 2019
%X Sa£¿etak Neuronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN2; Battenova bolest tipa 2; OMIM, #204500) prouzro£¿ena je nedostatnom aktivno£¿£¿u lizosomske serin-proteaze tripeptidil-peptidaze (TPP1). Bolest je progresivnog tijeka, a klini£¿ki simptomi naj£¿e£¿£¿e se pojavljuju izme£¿u druge i £¿etvrte godine £¿ivota. Bez pravodobno postavljene dijagnoze i uvo£¿enja odgovaraju£¿eg lije£¿enja dolazi do brzog propadanja motori£¿kih i kognitivnih funkcija. Laboratorijski selektivni probir zapo£¿inje mjerenjem aktivnosti enzima TPP1 iz uzorka suhe kapi krvi na filtarskom papiru, a svaka sni£¿ena aktivnost mora se potvrditi mjerenjem u homogenatu leukocita. Aktivnost TPP1 mjeri se interno razvijenom (engl. in house) fluorimetrijskom metodom za koju je nu£¿no u svakom laboratoriju uspostaviti referentne intervale. Na£¿i referentni rasponi TPP1 iz uzoraka suhe kapi krvi jesu 58,8 (¡À 12,8) ¦Ìmol/isje£¿ku/sat, a iz leukocita 624,8 (¡À 153,4) nmol/sat/mg proteina. Kona£¿na je potvrda dijagnoze nalaz patogenih mutacija u genu TPP1/CLN2. Postavljanje rane klini£¿ke sumnje na CLN2 predstavlja izazov u vremenu kada je dostupna rana laboratorijska dijagnostika kao i odgovaraju£¿i pristup lije£¿enju
%K neuronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN2)
%K suha kap krvi
%K leukociti
%K referentni intervali
%U https://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=330416