VA？NOST ULTRAZVU？NOG ANTENATALNOG PROBIRA NA KONGENITALNE OSTEOHONDRODISPLAZIJE – PRIKAZ DVAJU BOLESNIKA

Sa？etak Osteohondrodisplazije velika su skupina rijetkih genskih bolesti karakterizirana poreme？ajem rasta i razvoja hrskavice i kosti. ？esto su povezane s malformacijama drugih organskih sustava. Mogu se podijeliti na letalne i neletalne skeletne displazije. Tanatofori？na displazija jedna je od naj？e？？ih letalnih skeletnih displazija s u？estalo？？u pojavljivanja od 0,69 na 10.000 poro？aja, dok je heterozigotna ahondrodisplazija me？u naj？e？？im neletalnim displazijama s u？estalo？？u od 0,15 na 10.000 poro？aja. Prikazat ？emo dva novoro？en？eta s osteohondrodisplazijom. Prvi je prikaz letalne osteohondrodisplazije kod novoro？en？eta 41-godi？nje vi？erotkinje koja je u 33. tjednu nekontrolirane trudno？e do？la u na？u Kliniku zbog zapo？etog poro？aja. Drugi je prikaz neletalne osteohondrodisplazije u novoro？en？eta 31-godi？nje vi？erotkinje kod kojeg se od 30. tjedna trudno？e prate kra？e kosti udova