%0 Journal Article %T VAˋNOST ULTRAZVUˋNOG ANTENATALNOG PROBIRA NA KONGENITALNE OSTEOHONDRODISPLAZIJE 每 PRIKAZ DVAJU BOLESNIKA %A Biliˋ %A Nada %A Djakoviˋ %A Ivka %A Gall %A Vesna %A Koˋec %A Vesna %A Raduloviˋ %A Petra %A Saftiˋ %A Vanja %J - %D 2019 %R 10.33004/reumatizam-66-1-5 %X Saˋetak Osteohondrodisplazije velika su skupina rijetkih genskih bolesti karakterizirana poremeˋajem rasta i razvoja hrskavice i kosti. ˋesto su povezane s malformacijama drugih organskih sustava. Mogu se podijeliti na letalne i neletalne skeletne displazije. Tanatoforiˋna displazija jedna je od najˋeˋˋih letalnih skeletnih displazija s uˋestaloˋˋu pojavljivanja od 0,69 na 10.000 poroˋaja, dok je heterozigotna ahondrodisplazija meˋu najˋeˋˋim neletalnim displazijama s uˋestaloˋˋu od 0,15 na 10.000 poroˋaja. Prikazat ˋemo dva novoroˋenˋeta s osteohondrodisplazijom. Prvi je prikaz letalne osteohondrodisplazije kod novoroˋenˋeta 41-godiˋnje viˋerotkinje koja je u 33. tjednu nekontrolirane trudnoˋe doˋla u naˋu Kliniku zbog zapoˋetog poroˋaja. Drugi je prikaz neletalne osteohondrodisplazije u novoroˋenˋeta 31-godiˋnje viˋerotkinje kod kojeg se od 30. tjedna trudnoˋe prate kraˋe kosti udova %K Tanatoforiˋna displazija 每 dijagnostiˋki slikovni prikaz %K Ahondroplazija 每 dijagnostiˋki slikovni prikaz %K Prenatalna ultrasonografija 每 metode %K Trodimenzionalni slikovni prikaz %K Fetusne bolesti 每 dijagnostiˋki slikovni prikaz %K Kosti 每 anomalije %U https://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=329625