Hereditarna hemoragijska teleangiektazija – pregled literature i prikaz vlastitih iskustava

Sa？etak Cilj istra？ivanja: Cilj je ovog rada prikazati klini？ka iskustva na？eg centra s oboljelima od hereditarne hemoragijske teleangiektazije (HHT). Prikazali smo klini？ku sliku svojih bolesnika, nove dijagnosti？ke i terapijske mogu？nosti, kao i svjetske smjernice u dijagnostici bolesti. Ispitanici i metode: U ovu retrospektivnu studiju uklju？eno je 13-ero bolesnika lije？enih u Klinici za unutarnje bolesti KB-a Dubrava u razdoblju od 2008. do 2017. godine. Rezultati: Bilo je 9 mu？karaca i 4 ？ene u dobi izme？u 45 i 80 godina (medijan 70 godina). Svih 13-ero bolesnika prezentiralo se sideropeni？nom anemijom i rekurentnim epistaksama koje su ujedno bile i najraniji znak bolesti. Dvanaestero bolesnika imalo je mukokutane teleangiektazije, a njih devetero gastrointestinalna krvarenja. U jednog bolesnika dokazana je pulmonalna, a kod jo？ jednoga hepatalna arteriovenska malformacija. Nakon medijana pra？enja od 60 mjeseci devetero je bolesnika ？ivo, a njih ？etvero preminulo je. Zaklju？ci: Prava dijagnoza bolesti u ve？ine na？ih bolesnika postavljena je tek u starijoj dobi iako su se simptomi javljali i puno prije. U Republici Hrvatskoj ne postoje to？ni podaci o broju oboljelih, kao ni smjernice za otkrivanje i lije？enje komplikacija bolesti. Nu？no je formiranje multidisciplinarnih timova radi unaprje？enja dijagnostike, ranijeg otkrivanja komplikacija bolesti te sveobuhvatnijeg pra？enja bolesnika