Distonija kao manifestacija korea-akantocitoze

Sa？etak Prikazuje se dvoje slovenskih bolesnika, brat i sestra, s koreom-akantocitozom, s neuobi？ajenim prete？ito distoni？nim fenotipom korea-akantocitoze. Proveden je dijagnosti？ki probir genomske DNA na mutacije VPS13A. Poreme？aj kretanja procijenjen je i ocijenjen prema Dystonia Movement and Disability Scale (DMDS) kako bi se procijenili u？inci L-dopa na distoniju. Slikovni prikazi mozga napravljeni su pomo？u magnetske rezonance i Tc-ECD SPECT (99m Tc-ethyl cysteinate dimmer single photon emission computed tomography). Klini？ki neurolo？ki pregled otkrio je distoniju hoda. Zapa？ene su znatne te？ko？e pri gutanju zbog distonije jezika i distonija hranjenja. I brat i sestra bili su heterozigotni za supstituciju u eksonu 22 (c.2191C>T) i za deleciju u eksonu 35 (c.3995_3996delinsA), koje uzrokuju mutaciju u VPS13A. Nakon davanja L-dopa kroz tri mjeseca oboje je pokazalo zna？ajno pobolj？anje simptoma, ？to je dokumentirano sni？enim zbirom na DMDS. Zaklju？uje se da testiranje na mutaciju VPS13A mo？e pomo？i u dijagnosticiranju distonije i prepoznavanju atipi？nih fenotipova korea-akantocitoze. ？ini se da bi L-dopa mogla biti u？inkovita u lije？enju distonije uzrokovane mutacijama VPS13A