%0 Journal Article
%T Distonija kao manifestacija korea-akantocitoze
%A Danek
%A Adrian
%A Dobson-Stone
%A Carol
%A Fidler
%A Valentin
%A Kobal
%A Jan
%A Zaletel
%A Marjan
%A Zvan
%A Bojana
%J -
%D 2014
%X Sa£¿etak Prikazuje se dvoje slovenskih bolesnika, brat i sestra, s koreom-akantocitozom, s neuobi£¿ajenim prete£¿ito distoni£¿nim fenotipom korea-akantocitoze. Proveden je dijagnosti£¿ki probir genomske DNA na mutacije VPS13A. Poreme£¿aj kretanja procijenjen je i ocijenjen prema Dystonia Movement and Disability Scale (DMDS) kako bi se procijenili u£¿inci L-dopa na distoniju. Slikovni prikazi mozga napravljeni su pomo£¿u magnetske rezonance i Tc-ECD SPECT (99m Tc-ethyl cysteinate dimmer single photon emission computed tomography). Klini£¿ki neurolo£¿ki pregled otkrio je distoniju hoda. Zapa£¿ene su znatne te£¿ko£¿e pri gutanju zbog distonije jezika i distonija hranjenja. I brat i sestra bili su heterozigotni za supstituciju u eksonu 22 (c.2191C>T) i za deleciju u eksonu 35 (c.3995_3996delinsA), koje uzrokuju mutaciju u VPS13A. Nakon davanja L-dopa kroz tri mjeseca oboje je pokazalo zna£¿ajno pobolj£¿anje simptoma, £¿to je dokumentirano sni£¿enim zbirom na DMDS. Zaklju£¿uje se da testiranje na mutaciju VPS13A mo£¿e pomo£¿i u dijagnosticiranju distonije i prepoznavanju atipi£¿nih fenotipova korea-akantocitoze. £¿ini se da bi L-dopa mogla biti u£¿inkovita u lije£¿enju distonije uzrokovane mutacijama VPS13A
%K Neuroakantocitoza
%K Distonija
%K Korea
%K VPS13A testiranje
%K Levodopa
%U https://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=186400