Ponavljaju？i atipi？ni opti？ki neuritis kao prvi znak Fabryjeve bolesti

Sa？etak Fabryjeva bolest je rijetka X vezana lizosomska bolest nakupljanja koja zahva？a vi？e organskih sustava u organi-zmu, a u sredi？njem ？iv？anom sustavu (S？S) se prezentira kao lezije bijele tvari koje su posljedica vaskulopatije i autoimunih procesa na razini koroidnog pleksusa. Prikazuje se slu？aj mlade ？ene (36 godina) koja je primljena na na？u Kliniku zbog poreme？aja vida na lijevom oku. Nalaz magnetske rezonance (MR) mozga je pokazao demijeli-nizacijske lezije u frontalnom i parijetalnom re？nju, periventrikularno, u mezencefalonu, desnoj hemisferi malog mozga te opti？ki neuritis lijevo. Nalaz MR angiografije mozga je bio uredan. U osobnoj anamnezi se doznaje da se bolesnica lije？ila zbog bubre？ne insuficijencije, hipotireoze te da je u 6. mjesecu trudno？e imala spontani poba？aj uslijed eklampsije. U obiteljskoj anamnezi se doznaje da majka boluje od Fabryjeve bolesti. U analizi cerebrospi-nalnog likvora na？e se blaga pleocitoza, uredna funkcija krvnomo？dane barijere te sinteza IgG unutar S？S-a, oligo-klonske vrpce tip 3. Vidni evocirani potencijali pokazali su disfunkciju prekjazmalno lijevo. Genetsko testiranje na Fabryjevu bolest pokazalo je pozitivan nalaz, 2 heterozigotne mutacije, smanjenu aktivnost alfa galaktosidaze te povi？ene vrijednosti Lyso GB3. Bolesnica je primila pulsnu kortikosteroidnu terapiju (metilprednisolon 1 g) kroz 5 dana na ？to dolazi do regresije smetnji vida na lijevom oku. Nakon akutnog lije？enja simptoma postavlja se pitanje kona？ne dijagnoze i dugoro？nog lije？enja. Uzimaju？i u obzir prisutnost bubre？ne insuficijencije, eklampsiju u trud-no？i uz spontani poba？aj, pozitivne rezultate genetskog testiranja i biokemijskih analiza za Fabryjevu bolest te na-laza MR mozga koji opisuje promjene dominantno u podru？ju stra？nje cirkulacije, zaklju？ili smo da ？e se u bolesni-ce najvjerojatnije raditi o Fabryjevoj bolesti uz autoimune promjene u S？S-u i da je bolesnicu potrebno lije？iti en-zimskom nadomjesnom terapijom. S obzirom na smetnje vida i nalaze pozitivnih oligoklonskih vrpci koji mogu govoriti i u prilog multiple skleroze potrebno je dalje pratiti bolesnicu klini？ki i neuroradiolo？ki kako bi se postavila definitivna dijagnoza