%0 Journal Article
%T Ponavljaju£¿i atipi£¿ni opti£¿ki neuritis kao prvi znak Fabryjeve bolesti
%A Ba£¿i£¿ Kes
%A Vanja
%A Jadrijevi£¿ Tomas
%A Ana
%A Jura£¿i£¿
%A Miljenka Jelena
%A Lisak
%A Marijana
%A Zavoreo
%A Iris
%A Zrin£¿£¿ak
%A Ognjen
%J -
%D 2019
%R 10.20471/acc.2019.58.03.22
%X Sa£¿etak Fabryjeva bolest je rijetka X vezana lizosomska bolest nakupljanja koja zahva£¿a vi£¿e organskih sustava u organi-zmu, a u sredi£¿njem £¿iv£¿anom sustavu (S£¿S) se prezentira kao lezije bijele tvari koje su posljedica vaskulopatije i autoimunih procesa na razini koroidnog pleksusa. Prikazuje se slu£¿aj mlade £¿ene (36 godina) koja je primljena na na£¿u Kliniku zbog poreme£¿aja vida na lijevom oku. Nalaz magnetske rezonance (MR) mozga je pokazao demijeli-nizacijske lezije u frontalnom i parijetalnom re£¿nju, periventrikularno, u mezencefalonu, desnoj hemisferi malog mozga te opti£¿ki neuritis lijevo. Nalaz MR angiografije mozga je bio uredan. U osobnoj anamnezi se doznaje da se bolesnica lije£¿ila zbog bubre£¿ne insuficijencije, hipotireoze te da je u 6. mjesecu trudno£¿e imala spontani poba£¿aj uslijed eklampsije. U obiteljskoj anamnezi se doznaje da majka boluje od Fabryjeve bolesti. U analizi cerebrospi-nalnog likvora na£¿e se blaga pleocitoza, uredna funkcija krvnomo£¿dane barijere te sinteza IgG unutar S£¿S-a, oligo-klonske vrpce tip 3. Vidni evocirani potencijali pokazali su disfunkciju prekjazmalno lijevo. Genetsko testiranje na Fabryjevu bolest pokazalo je pozitivan nalaz, 2 heterozigotne mutacije, smanjenu aktivnost alfa galaktosidaze te povi£¿ene vrijednosti Lyso GB3. Bolesnica je primila pulsnu kortikosteroidnu terapiju (metilprednisolon 1 g) kroz 5 dana na £¿to dolazi do regresije smetnji vida na lijevom oku. Nakon akutnog lije£¿enja simptoma postavlja se pitanje kona£¿ne dijagnoze i dugoro£¿nog lije£¿enja. Uzimaju£¿i u obzir prisutnost bubre£¿ne insuficijencije, eklampsiju u trud-no£¿i uz spontani poba£¿aj, pozitivne rezultate genetskog testiranja i biokemijskih analiza za Fabryjevu bolest te na-laza MR mozga koji opisuje promjene dominantno u podru£¿ju stra£¿nje cirkulacije, zaklju£¿ili smo da £¿e se u bolesni-ce najvjerojatnije raditi o Fabryjevoj bolesti uz autoimune promjene u S£¿S-u i da je bolesnicu potrebno lije£¿iti en-zimskom nadomjesnom terapijom. S obzirom na smetnje vida i nalaze pozitivnih oligoklonskih vrpci koji mogu govoriti i u prilog multiple skleroze potrebno je dalje pratiti bolesnicu klini£¿ki i neuroradiolo£¿ki kako bi se postavila definitivna dijagnoza
%K Opti£¿ki neuritis
%K Fabryjeva bolest
%K Dijagnostika
%K Terapijski postupci
%K £¿enska osoba
%K Prikazi slu£¿aja
%U https://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=334786