Gingivna hipertrofija u djeteta s hijalinim fibromatoznim sindromom

Sa？etak Hijalini fibromatozni sindrom (HFS) rijedak je autosomno recesivni genetski poreme？aj koji karakterizira nakupljanje hijaline tvari u tkivima s ko？nim, sluzni？kim, ko？tanim, zglobnim i sistemskim manifestacijama. Bolest je uzrokovana mutacijom gena ANTXR2 koja rezultira sintezom neispravnog transmembranskog proteina, pa se hijalini depoziti prekomjerno talo？e u me？ustani？nom prostoru. Prvi znakovi mogu biti prisutni pri ro？enju ili tijekom dojena？ke dobi, a prvi simptom naj？e？？e je uko？enost zgloba. Ostale manifestacije uklju？uju zglobne kontrakture, hiperpigmentirane makule ko？e iznad ko？tanih prominecija zglobova i hipertrofiju gingive, ？to je uz potko？ne nodule (kvr？ice), vrlo ？esto simptom koji poti？e sumnju na HFS. Napredovanje bolesti uklju？uje enteropatiju s velikim gubitkom proteina, kroni？nu dijareju i ？este infekcije. U radu predstavljamo petogodi？nju djevoj？icu s te？kim oblikom gingivne hipertrofije koja je uzrokovala pote？ko？e s hranjenjem i govorom. Prema na？im spoznajama to je prvi pacijent opisan u Hrvatskoj s dokazanom mutacijom gena ANTXR2