%0 Journal Article
%T Gingivna hipertrofija u djeteta s hijalinim fibromatoznim sindromom
%A Fratri£¿
%A Lucija Ida
%A Kne£¿evi£¿
%A Predrag
%A Kne£¿evi£¿-Krajina
%A Hana
%A Macan
%A Darko
%A Tarle
%A Antonia
%A Tarle
%A Marko
%J -
%D 2020
%R 10.15644/asc54/1/8
%X Sa£¿etak Hijalini fibromatozni sindrom (HFS) rijedak je autosomno recesivni genetski poreme£¿aj koji karakterizira nakupljanje hijaline tvari u tkivima s ko£¿nim, sluzni£¿kim, ko£¿tanim, zglobnim i sistemskim manifestacijama. Bolest je uzrokovana mutacijom gena ANTXR2 koja rezultira sintezom neispravnog transmembranskog proteina, pa se hijalini depoziti prekomjerno talo£¿e u me£¿ustani£¿nom prostoru. Prvi znakovi mogu biti prisutni pri ro£¿enju ili tijekom dojena£¿ke dobi, a prvi simptom naj£¿e£¿£¿e je uko£¿enost zgloba. Ostale manifestacije uklju£¿uju zglobne kontrakture, hiperpigmentirane makule ko£¿e iznad ko£¿tanih prominecija zglobova i hipertrofiju gingive, £¿to je uz potko£¿ne nodule (kvr£¿ice), vrlo £¿esto simptom koji poti£¿e sumnju na HFS. Napredovanje bolesti uklju£¿uje enteropatiju s velikim gubitkom proteina, kroni£¿nu dijareju i £¿este infekcije. U radu predstavljamo petogodi£¿nju djevoj£¿icu s te£¿kim oblikom gingivne hipertrofije koja je uzrokovala pote£¿ko£¿e s hranjenjem i govorom. Prema na£¿im spoznajama to je prvi pacijent opisan u Hrvatskoj s dokazanom mutacijom gena ANTXR2
%K sistemska hijalinoza
%K hipertrofija gingive
%K gingivektomija
%K izvanstani£¿ni  matriks
%K gen ANTXR2
%U https://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=342468