泛发性雀斑样痣的临床特征及遗传机制

摘要 泛发性雀斑样痣（GL）是一类常染色体显性遗传病，临床表现以多发性黑子合并心血管疾病、智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、体格矮小等异常。目前研究表明GL患者的发病主要与PTPN11、BRAF、RAF1、SASH1致病基因突变有关。本文对GL的遗传学研究进展进行综述