%0 Journal Article
%T 泛发性雀斑样痣的临床特征及遗传机制
%A 崔红宙
%A 郭书萍
%A 魏露露
%J 中华临床医师杂志
%D 2017
%R 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2017.20.006
%X 摘要 泛发性雀斑样痣（GL）是一类常染色体显性遗传病，临床表现以多发性黑子合并心血管疾病、智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、体格矮小等异常。目前研究表明GL患者的发病主要与PTPN11、BRAF、RAF1、SASH1致病基因突变有关。本文对GL的遗传学研究进展进行综述
%K 雀斑样痣
%K 基因
%K 突变
%K 分子生物学
%U http://rs.yiigle.com/CN119147201720/1042334.htm