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ISSN: 2333-9721
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-  2015 

致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因突变检测及临床分析

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.12.003

Keywords: 突变,致心律失常性右心室心肌病,PKP2基因

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摘要 目的 在致心律失常性右心室心肌病(ARVC/D)患者中筛选PKP2基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。 方法 收集30例ARVC/D患者的临床资料,检查心电图、超声心动图等,留取外周血,并以50例健康者作为对照,提取基因组DNA,使用PCR扩增PKP2基因DNA片段,直接测序检测PKP2基因突变,对比突变组与非突变组临床参数之间的差异。 结果 30例ARVC/D患者中,男性占73.3%(22/30),10例患者(男∶女=8∶2)发现了PKP2的8个突变位点,其中3个(c.2194C>T、c.1170+1G >A和c.810_813delGGTC)为新发现的突变位点,而健康对照组并未发现相应突发位点。PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别。 结论 PKP2基因突变的检出比率在患者中为33.3%(10/30),男性ARVC/D患者外显率趋于高于女性;PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别

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