%0 Journal Article
%T 致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因突变检测及临床分析
%A 仇晓亮
%A 刁青
%A 刘保民
%A 刘兴鹏
%A 刘坤申
%A 刘宏明
%A 刘文玲
%A 刘欣
%A 占平云
%A 张莉
%A 朱天刚
%A 李翠兰
%A 李蕾
%A 王春玲
%A 王毅
%A 王雷
%A 石丹
%A 秦旭光
%A 胡大一
%A 蓝燕平
%A 邓元明
%A 郑华
%A 郭成军
%J 中华内科杂志
%D 2015
%R 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.12.003
%X 摘要 目的 在致心律失常性右心室心肌病(ARVC/D)患者中筛选PKP2基因突变，并与患者的表现型进行对比分析。 方法 收集30例ARVC/D患者的临床资料，检查心电图、超声心动图等，留取外周血，并以50例健康者作为对照，提取基因组DNA，使用PCR扩增PKP2基因DNA片段，直接测序检测PKP2基因突变，对比突变组与非突变组临床参数之间的差异。 结果 30例ARVC/D患者中，男性占73.3%(22/30)，10例患者(男∶女＝8∶2)发现了PKP2的8个突变位点，其中3个(c.2194C>T、c.1170＋1G >A和c.810_813delGGTC)为新发现的突变位点，而健康对照组并未发现相应突发位点。PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别。 结论 PKP2基因突变的检出比率在患者中为33.3%(10/30)，男性ARVC/D患者外显率趋于高于女性；PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别
%K 突变
%K 致心律失常性右心室心肌病
%K PKP2基因
%U http://rs.yiigle.com/CN112138201512/798256.htm