以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例

摘要 患者以间断四肢乏力起病，发现低钾血症，首诊考虑Graves病（Graves disease，GD），经抗甲状腺功能亢进（甲亢）及补钾治疗后，甲状腺功能基本恢复正常，但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高，SLC12A3基因检测发现复合杂合突变，诊断为Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时，还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）等检查，必要时行低血钾相关基因检测，避免误诊漏诊