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- 2019
加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2019.02.001 Keywords: 失眠症,？,致死性家族性,痴呆,PRNP基因 Abstract: 家族性失眠症（fatal familial insomnia, FFI）是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病，核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性，临床医生对其早期临床识别较为困难，容易造成误诊及漏诊。本病致死率高，早期诊断至关重要，本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述，从而提高临床医师对FFI的认识，提出适合中国人群的诊断标准
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