%0 Journal Article
%T 加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策
%A 孔雨
%A 崔玥
%A 武力勇
%A 王玉平
%A 靖冬来
%J 临床荟萃
%D 2019
%R 10.3969/j.issn.1004583X.2019.02.001
%X 家族性失眠症（fatal familial insomnia, FFI）是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病，核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性，临床医生对其早期临床识别较为困难，容易造成误诊及漏诊。本病致死率高，早期诊断至关重要，本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述，从而提高临床医师对FFI的认识，提出适合中国人群的诊断标准
%K 失眠症
%K ？
%K 致死性家族性
%K 痴呆
%K PRNP基因
%U http://lchc.hebmu.edu.cn/CN/10.3969/j.issn.1004583X.2019.02.001