从遗传的角度谈罕见病的诊治进展
DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.002
Keywords: 少见病,二代测序技术,植入前诊断,基因治疗
Abstract:
罕见病又名“孤儿病”，因单病种人群患病率极低、病例分散、临床上欠缺足够关注导致诊治困难。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，精准诊断和治疗罕见病依赖基因水平的检测，从基因角度研究罕见病是目前发展重点。本文从罕见病概况、罕见病的基因诊断技术、基因治疗、胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术、产前诊断、新生儿筛查等方面进行综述，旨在从遗传的角度向大家展示罕见病的诊治进展
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