%0 Journal Article
%T 从遗传的角度谈罕见病的诊治进展
%A 王玮
%J 临床荟萃
%D 2019
%R 10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.002
%X 罕见病又名“孤儿病”，因单病种人群患病率极低、病例分散、临床上欠缺足够关注导致诊治困难。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，精准诊断和治疗罕见病依赖基因水平的检测，从基因角度研究罕见病是目前发展重点。本文从罕见病概况、罕见病的基因诊断技术、基因治疗、胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术、产前诊断、新生儿筛查等方面进行综述，旨在从遗传的角度向大家展示罕见病的诊治进展
%K 少见病
%K 二代测序技术
%K 植入前诊断
%K 基因治疗
%U http://lchc.hebmu.edu.cn/CN/10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.002