中国罕见病诊疗现状
DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.001
Keywords: 遗传,畸形,基因,罕见病,诊断,治疗, 社会保障
Abstract:
罕见病是指发病率很低的一类疾病。目前种类超过7 000种，80%具有遗传性，以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主。罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。伴随基因科技发展，罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步。中国成为罕见病诊治领域进步最快的国家，这标志着中国医疗水平的提高和社会文明的进步
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