%0 Journal Article
%T 中国罕见病诊疗现状
%A 张松筠
%J 临床荟萃
%D 2019
%R 10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.001
%X 罕见病是指发病率很低的一类疾病。目前种类超过7 000种，80%具有遗传性，以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主。罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。伴随基因科技发展，罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步。中国成为罕见病诊治领域进步最快的国家，这标志着中国医疗水平的提高和社会文明的进步
%K 遗传
%K 畸形
%K 基因
%K 罕见病
%K 诊断
%K 治疗
%K 社会保障
%U http://lchc.hebmu.edu.cn/CN/10.3969/j.issn.1004583X.2019.03.001