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- 2020
CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展DOI: 10.3969/j.issn.1004583X.2020.06.017 Keywords: 肢带型肌营养不良症,临床表现,发病机制,基因检测 Abstract: Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病，临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩，常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传，也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大，发病机制复杂且不完全清楚，肌肉病理可提供诊断方向，蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想，基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平，本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述
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