%0 Journal Article
%T CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展
%A 宋学琴
%A 张慧卿
%A 路延朋
%J 临床荟萃
%D 2020
%R 10.3969/j.issn.1004583X.2020.06.017
%X Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病，临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩，常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传，也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大，发病机制复杂且不完全清楚，肌肉病理可提供诊断方向，蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想，基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平，本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述
%K 肢带型肌营养不良症
%K 临床表现
%K 发病机制
%K 基因检测
%U http://lchc.hebmu.edu.cn/CN/10.3969/j.issn.1004583X.2020.06.017