中国北京汉族人群和日本东京人群ROR2基因单核苷酸多态性比较

目的比较中国北京汉族人群(CHB)和日本东京人群(JPT)受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNP)的异同。方法 收集国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的CHB及JPT的ROR2基因SNP数据，利用Haploview和SPSS 13.0软件区分纯合与非纯合基因型SNP，以基因型测定率＞80%、H-W平衡(P＞0.01)、MAF＞0.01且无性别差异(P＞0.05)为标准，在非纯合基因型SNP中确定合格SNP；标签SNP根据r2≥0.8或对数优势比(LOD)≥3进行确定；并比较合 格SNP及标签SNP的MAF、单体域及单体型频率。结果 CHB和JPT的ROR2基因SNP在两人群中 名称相同且均为404个，其中纯合基因型SNP为101个。两人群共有257个名称相同的合格SNP，其中224个(87.2%) SNP在两人群中的微效等位基因亦相同。257个合格SNP在CHB和JPT中分别形成18和27个单体域，除2个为JPT独有外，其余单体域在两人群完全或部分重叠。两人 群中名称相同的标签SNP为50个，分别占CHB和JPT各自标签SNP的64.9%和70.4%。结论 通过分析HapMap数据可避免将纯合基因型SNP纳入遗传易感性研究，CHB和JPT的ROR2基因SNP及单体域特征以共性为主，与人群的地域和种族属性一致