|
- 2019
早发型成年多囊肾一例报告并基因突变分析DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.01.010 Keywords: 多囊肾^常染色体显性,^病例报告,^DNA突变分析,^PKD1^基因 Abstract: 摘要 报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域,采用高通量测序(NGS)的方法行PKD1 基因的致病性突变分析;用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证检测到的PKD1 基因的外显子缺失区域。NGS结果提示:先证者携带chr16:2137863-2153896杂合缺失,该缺失区域包含了PKD1 基因23外显子-3'非翻译区(untranslated region,UTR)。MLPA结果显示:先证者的PKD1 基因23-46 外显子杂合缺失。PKD1 基因新发突变23 外显子-3'UTR杂合缺失可能是该早发型多囊肾患者的致病因素。 服务 把本文推荐给朋友 加入我的书架 加入引用管理器 E-mail Alert RSS 作者相关文章 翟仪稳 陈晨 王聪慧 孔祥东 服务 作者相关文章
|