%0 Journal Article %T 早发型成年多囊肾一例报告并基因突变分析 %A 孔祥东 %A 王聪慧 %A 翟仪稳 %A 陈晨 %J 中华肾脏病杂志 %D 2019 %R 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.01.010 %X 摘要 报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域,采用高通量测序(NGS)的方法行PKD1 基因的致病性突变分析;用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证检测到的PKD1 基因的外显子缺失区域。NGS结果提示:先证者携带chr16:2137863-2153896杂合缺失,该缺失区域包含了PKD1 基因23外显子-3'非翻译区(untranslated region,UTR)。MLPA结果显示:先证者的PKD1 基因23-46 外显子杂合缺失。PKD1 基因新发突变23 外显子-3'UTR杂合缺失可能是该早发型多囊肾患者的致病因素。 服务 把本文推荐给朋友 加入我的书架 加入引用管理器 E-mail Alert RSS 作者相关文章 翟仪稳 陈晨 王聪慧 孔祥东 服务 作者相关文章 %K 多囊肾^常染色体显性 %K ^病例报告 %K ^DNA突变分析 %K ^PKD1^基因 %U http://www.cjn.org.cn/CN/abstract/abstract3120.shtml