中国人群叶酸/同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

？目的：探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂（isolatednon-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，nscl/p）的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法：在806个中国人群的核心家庭中，对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂。结果：经过质量控制的筛选，共对257个位点的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，snps）进行了传递不平衡检验及交互作用分析，结果显示，共有4个snps（rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037）与nscl/p显著关联（p<0.05）。但在bonferroni校正后，该通路上的代谢基因位点与nscl/p之间的关联不具有统计学意义。经多重检验校正后，未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用。结论：未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与nscl/p之间存在关联。