%0 Journal Article %T 中国人群叶酸/同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究 %A 王苹 %A 王红 %A 吴雅慧 %A 叶晓茜 %A 黄尚志 %A 石冰 %A 梁赓义 %A 曹卫华 %A 吴涛 %A terri %A h. %A beaty %J 北京大学学报(医学版) %D 2013 %X ?目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolatednon-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,nscl/p)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:在806个中国人群的核心家庭中,对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂。结果:经过质量控制的筛选,共对257个位点的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,snps)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有4个snps(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)与nscl/p显著关联(p<0.05)。但在bonferroni校正后,该通路上的代谢基因位点与nscl/p之间的关联不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用。结论:未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与nscl/p之间存在关联。 %K 基因关联研究 %K 叶酸 %K 唇裂 %K 多态性 %K 单核苷酸 %K 高半胱氨酸 %U http://xuebao.bjmu.edu.cn/CN/abstract/abstract10605.shtml