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ISSN: 2333-9721
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单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较

Keywords: 多态性,单核苷酸,微阵列分析,核型分析,产前诊断

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Abstract:

?目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,snparray)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行snparray检测和染色体核型分析。结果:染色体核型分析异常率为6.4%,snparray异常率为11.3%,两种方法联合检测异常率12.1%,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(p=0.039)。结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合snparray技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。

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