%0 Journal Article
%T 单核苷酸多态性微阵列与染色体核型分析的产前诊断意义比较
%A 常亮
%A 赵楠
%A 魏媛
%A 钟粟
%A 刘平
%A 乔杰
%J 北京大学学报（医学版）
%D 2014
%X ？目的：分析并比较单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,snparray)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科就诊的产前诊断为高危孕妇141例为研究对象，其中脐带穿刺78例，羊膜腔穿刺63例，同时进行snparray检测和染色体核型分析。结果:染色体核型分析异常率为6.4%，snparray异常率为11.3%，两种方法联合检测异常率12.1%，两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(p=0.039)。结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合snparray技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。
%K 多态性
%K 单核苷酸
%K 微阵列分析
%K 核型分析
%K 产前诊断
%U http://xuebao.bjmu.edu.cn/CN/abstract/abstract10881.shtml