PCR-SSCP和DNA测序检测牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变

目的检测牙源性角化囊肿（OKC）中PTCH基因突变的特点。方法采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测,其中2例为痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）相关OKC，10例为散发OKC。结果在4例OKC中发现了4处突变，其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC，2处体细胞突变发生在2例散发OKC。另外，还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性。结论NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变，但突变水平不同，PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用。