%0 Journal Article %T PCR-SSCP和DNA测序检测牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变 %A 谷小美 %A 李铁军 %J 华西口腔医学杂志 %P 293-296 %D 2006 %X 目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的特点。方法采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测,其中2例为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关OKC,10例为散发OKC。结果在4例OKC中发现了4处突变,其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC,2处体细胞突变发生在2例散发OKC。另外,还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性。结论NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变,但突变水平不同,PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用。 %K 牙源性角化囊肿 %K 痣样基底细胞癌综合征 %K PTCH基因 %U http://www.hxkqyxzz.net/CN/abstract/abstract1162.shtml