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ISSN: 2333-9721
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一视网膜色素变性家系的基因检测分析

, PP. 137-139

Keywords: 视网膜色素变性,USH2A基因,突变分析

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Abstract:

目的通过对一个三代视网膜色素变性(RP)家系进行基因检测分析,找到其致病基因。方法采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)和国际人类基因组单体型图(HaplotypeMap,简称HapMap)数据库进行比较,查找致病基因。结果该家系的致病基因位于USH2A基因。该基因编码区存在2个错义突变(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp)。结论本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点。

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