%0 Journal Article
%T 一视网膜色素变性家系的基因检测分析
%A 陈耀平
%A 陈静
%A 王贵杰
%A 霍正浩
%A 魏军
%J 宁夏医科大学学报
%P 137-139
%D 2014
%X 目的通过对一个三代视网膜色素变性(RP)家系进行基因检测分析,找到其致病基因。方法采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)和国际人类基因组单体型图(HaplotypeMap,简称HapMap)数据库进行比较,查找致病基因。结果该家系的致病基因位于USH2A基因。该基因编码区存在2个错义突变(p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp)。结论本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点。
%K 视网膜色素变性
%K USH2A基因
%K 突变分析
%U http://xbonline.nxmu.edu.cn/oa/DArticle.aspx?type=view&id=201402005