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基因突变致非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症1例
DOI: 10.13604/j.cnki.46-1064/r.2015.07.32
Keywords: 儿童 ,非遗传 ,X连锁无丙种球蛋白血症
Abstract:
目的通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识。方法回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现及诊断过程,运用基因检测对诊断加以明确,并结合其他文献进行分析。结果本例为男性,6岁,有反复“中耳炎”、“上呼吸道感染”、“支气管炎”、“肺炎”等病史,无家族史,基因检测显示患者BTK基因17外显子存在错义突变,而其母亲BTK基因检测未见异常,明确诊断为非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症,予以IVIG治疗后,患儿症状明显好转。结论X连锁无丙种球蛋白血症可为非遗传性,可根据反复感染的临床特点及BTK基因检测诊断该疾病。
References
[1] 王艳琼,崔玉霞,王予川,等.X连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析 [J].实用儿科临床杂志,2012,27（9）：684-686. [2] Bruton OC. Agammaglobulinemia [J]. Pediatrics,1952,9:722-728. [3] 孙金英.X连锁无丙种球蛋白血症的诊断与治疗进展 [J].中国实用儿科杂志,2001,16（7）：439-440. [4] Bixia Zheng,Yayun Zhang,Yu Jin,et al. A novel Bruton’s tyrosine kinase gene(BTK) missense mutation in a Chinese family with X-linked agammaglobulinemia [J].BMC Pediatrics,2014,14:265. [5] 张晓敏,李虹,李强,等.六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿BTK基因突变检测及临床分析[J].中华医学遗传学杂志,2014,31（1）：29-33. [6] Sideras P,Smith CI. Molecular and cellular aspects of X-linked agammaglobulinemia [J].Adv Immunol,1995,59：135-223. [7] Conley ME,Howard V .Clinical findings leading to the diagnosis of X-linked agammaglobulinemia [J]. Pediatr, 2002,4：566-571. [8] Lopez-Herrera G,Berron-Ruiz L,Mogica-Martinez D,et al. Characterization of Bruton’s tyrosine kinase mutations in Mexican patients with X-linked agammaglobulinemia [J].Mol Immunol,2008,45(4):1094-1098.
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