%0 Journal Article
%T 基因突变致非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症1例
%A 凌瑶君
%A 蔡家泉
%A 王红霞
%A 逯军
%J 中国热带医学
%P 887-889
%D 2015
%R 10.13604/j.cnki.46-1064/r.2015.07.32
%X 目的通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识。方法回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现及诊断过程,运用基因检测对诊断加以明确,并结合其他文献进行分析。结果本例为男性,6岁,有反复“中耳炎”、“上呼吸道感染”、“支气管炎”、“肺炎”等病史,无家族史,基因检测显示患者BTK基因17外显子存在错义突变,而其母亲BTK基因检测未见异常,明确诊断为非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症,予以IVIG治疗后,患儿症状明显好转。结论X连锁无丙种球蛋白血症可为非遗传性,可根据反复感染的临床特点及BTK基因检测诊断该疾病。
%K 儿童
%K 非遗传
%K X连锁无丙种球蛋白血症
%U http://www.cntropmed.com/CN/abstract/abstract557.shtml