粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析

目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性，对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm，发射波长460μm，检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本，门诊患者10例，其中1例为女性，硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常；胎儿产前诊断7例，根据酶活性结果判定5例正常，2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。