%0 Journal Article %T 粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 %A 张雪梅 %A 刘之英 %A 陈新莲 %A 刘洪倩 %A 谢良玉 %A 魏杨君 %A 刘珊玲 %A 王和 %J 第三军医大学学报 %P 132-133 %D 2012 %X 目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。 %K 粘多糖贮积症Ⅱ型 %K X连锁隐性遗传病 %K 荧光酶学检测 %K 诊断 %K 产前诊断 %U http://aammt.tmmu.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201107169