MTHFR677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性

？目的探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例,对照组188例来自同期健康体检者。采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型,采用χ2检验进行MTHFR677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果MTHFR677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P<0.05),进一步进行不同性别分层分析,MTHFR677C-T突变基因型主要增加男性先天性小耳畸形的发病风险(P<0.05),MTHFR基因1298A-C多态性在病例和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),两个多态性位点存在连锁不平衡。结论MTHFR677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关。