%0 Journal Article
%T MTHFR677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性
%A 马书梅
%A 刘育凤
%A 刘宁
%A 张艳秋
%A 付艳云
%A 隋静
%A 浦跃朴
%A 尹立红
%A 梁戈玉
%J 中国公共卫生
%P 662-665
%D 2015
%R 10.11847/zgggws2015-31-05-36
%X ？目的探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例,对照组188例来自同期健康体检者。采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型,采用χ2检验进行MTHFR677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果MTHFR677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P<0.05),进一步进行不同性别分层分析,MTHFR677C-T突变基因型主要增加男性先天性小耳畸形的发病风险(P<0.05),MTHFR基因1298A-C多态性在病例和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),两个多态性位点存在连锁不平衡。结论MTHFR677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关。
%K 先天性小耳畸形
%K MTHFR
%K 基因多态性
%K 连锁不平衡
%U http://manu40.magtech.com.cn/Jweb_zgggws/CN/abstract/abstract29184.shtml