人类小脑症基因1与基因组稳定性

人类小脑症基因1（Microcephalin1，MCPH1）又叫人端粒酶逆转录酶抑制基因（BRCT-repeatinhibitorofhTERTex－pression，BRIT1），它编码一个110kD的含有835个氨基酸的核结合DNA损伤应答蛋白，能与癌症相关基因蛋白（E2F、p53、BRCA1/2等）、DNA损伤应答蛋白（ATM、ATR、RAD51和CondensinⅡ等）以及细胞周期调节蛋白（CDK1、cyclins）等多种重要蛋白相互作用，它能参与到细胞周期调控、DNA损伤修复以及抑制肿瘤发生发展等多种细胞活动中，在维持基因组稳定性方面起重要作用。本文对MCPH1的生化结构、维持基因组稳定性以及在人类肿瘤中所发挥的作用做一综述。