%0 Journal Article %T 人类小脑症基因1与基因组稳定性 %A 张 冀 %A 袁成福 %A 宋方洲 %J 重庆医科大学学报 %D 2014 %X 人类小脑症基因1(Microcephalin1,MCPH1)又叫人端粒酶逆转录酶抑制基因(BRCT-repeatinhibitorofhTERTex-pression,BRIT1),它编码一个110kD的含有835个氨基酸的核结合DNA损伤应答蛋白,能与癌症相关基因蛋白(E2F、p53、BRCA1/2等)、DNA损伤应答蛋白(ATM、ATR、RAD51和CondensinⅡ等)以及细胞周期调节蛋白(CDK1、cyclins)等多种重要蛋白相互作用,它能参与到细胞周期调控、DNA损伤修复以及抑制肿瘤发生发展等多种细胞活动中,在维持基因组稳定性方面起重要作用。本文对MCPH1的生化结构、维持基因组稳定性以及在人类肿瘤中所发挥的作用做一综述。 %K 人类小脑症基因1 %K DNA损伤应答 %K DNA修复 %K 肿瘤抑制 %U http://cyxb.alljournals.ac.cn/cqydxb/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20140514&flag=1