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科学通报 2000
人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆, PP. 1284-1288 Keywords: Cacng2,CACNG3,基因克隆,SSCP,同源性分析 Abstract: 将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析,得到一个与小鼠Cacng2基因在435bp中有75%同源的EST(GenBankW29095).在该EST中设计引物与cDNA文库载体臂上引物行巢式PCR和RACE反应,在人脑前叶皮质cDNA文库和人脑ReadycDNA中获得cDNA序列1545bp,其中包含一个948bp的可读框,编码315个氨基酸.该可读框经确证命名为CACNG3.CACNG3基因与大规模测序中定位于16p12-p13.1的BAC克隆AC004125完全一致,从而将该基因定位于16p12-p13.1,并由此获得它的基因组结构,编码区由4个外显子组成.经RT-PCR分析,CACNG3在成人脑和胎脑有表达.运用PCR-SSCP在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测,未检测到突变.
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