%0 Journal Article
%T 人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆
%A 夏家辉
%A 张华莉
%A 唐冬生
%A 汤熙翔
%A 戴和平
%A 潘乾
%A 龙志高
%A 廖晓东
%J 科学通报
%P 1284-1288
%D 2000
%X 将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析,得到一个与小鼠Cacng2基因在435bp中有75%同源的EST(GenBankW29095).在该EST中设计引物与cDNA文库载体臂上引物行巢式PCR和RACE反应,在人脑前叶皮质cDNA文库和人脑ReadycDNA中获得cDNA序列1545bp,其中包含一个948bp的可读框,编码315个氨基酸.该可读框经确证命名为CACNG3.CACNG3基因与大规模测序中定位于16p12-p13.1的BAC克隆AC004125完全一致,从而将该基因定位于16p12-p13.1,并由此获得它的基因组结构,编码区由4个外显子组成.经RT-PCR分析,CACNG3在成人脑和胎脑有表达.运用PCR-SSCP在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测,未检测到突变.
%K Cacng2
%K CACNG3
%K 基因克隆
%K SSCP
%K 同源性分析
%U http://csb.scichina.com:8080/CN/abstract/abstract366784.shtml