Das Adrenogenitale Syndrom bei m nnlichen Jugendlichen und M nnern

Beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS) kommt es durch einen Defekt der adrenalen Steroidbiosynthese (meist die 21-Hydroxylase betreffend) zu einer unzureichenden Produktion von Kortisol, bei ca. 75 % der F lle auch von Aldosteron. Die durch den Kortisolmangel ausgel ste chronische Stimulation der Steroidbiosynthese durch ACTH führt zur Hyperplasie der Nebennierenrinde und gesteigerten Produktion adrenaler Androgene. Leitsymptom bei weiblichen Betroffenen ist eine Virilisierung unterschiedlichen Schweregrades; m nnliche Neugeborene fallen eventuell durch eine vermehrte Pigmentierung des Skrotums und/oder eine Vergr erung des Penis auf. Neugeborene beiderlei Geschlechts sind bei unzureichender Aldosteron-Produktion durch eine Salzverlustkrise bedroht. Abh ngig vom Genotyp kann die Erkrankung sich auch erst im sp teren Lebensalter manifestieren ( Late-onset -AGS). Therapeutisch müssen mit Glukokortikoiden und meistens auch Fludrokortison die fehlenden Hormone ersetzt werden. Bei m nnlichen Jugendlichen und M nnern mit AGS kann die Entwicklung von testikul ren adrenal rest -Tumoren (TARTs) in Verbindung mit anderen Faktoren zu einer beeintr chtigten Fertilit t führen. Diese Tumoren sind in der Regel gutartig und dürfen nicht mit Leydig-Zell-Tumoren verwechselt werden. TARTs finden sich oft beidseitig und sprechen auf eine ACTH-suppressive Therapie mit Glukokortikoiden an; eine das gesunde Hodengewebe schonende Operation ( testis-sparing surgery ) kann im Einzelfall erwogen werden. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt; bei Kinderwunsch sollte vor der Schwangerschaft auch bei der Partnerin eine entsprechende humangenetische Beratung und Diagnostik erfolgen.