%0 Journal Article
%T Das Adrenogenitale Syndrom bei m nnlichen Jugendlichen und M nnern
%A M£¿nig H
%A Jacobeit JW
%J Journal f¨¹r Reproduktionsmedizin und Endokrinologie
%D 2012
%I Krause & Pachernegg GmbH
%X Beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS) kommt es durch einen Defekt der adrenalen Steroidbiosynthese (meist die 21-Hydroxylase betreffend) zu einer unzureichenden Produktion von Kortisol, bei ca. 75 % der F lle auch von Aldosteron. Die durch den Kortisolmangel ausgel ste chronische Stimulation der Steroidbiosynthese durch ACTH f¨¹hrt zur Hyperplasie der Nebennierenrinde und gesteigerten Produktion adrenaler Androgene. Leitsymptom bei weiblichen Betroffenen ist eine Virilisierung unterschiedlichen Schweregrades; m nnliche Neugeborene fallen eventuell durch eine vermehrte Pigmentierung des Skrotums und/oder eine Vergr  erung des Penis auf. Neugeborene beiderlei Geschlechts sind bei unzureichender Aldosteron-Produktion durch eine Salzverlustkrise bedroht. Abh ngig vom Genotyp kann die Erkrankung sich auch erst im sp teren Lebensalter manifestieren ( Late-onset -AGS). Therapeutisch m¨¹ssen mit Glukokortikoiden und meistens auch Fludrokortison die fehlenden Hormone ersetzt werden. Bei m nnlichen Jugendlichen und M nnern mit AGS kann die Entwicklung von testikul ren  adrenal rest -Tumoren (TARTs) in Verbindung mit anderen Faktoren zu einer beeintr chtigten Fertilit t f¨¹hren. Diese Tumoren sind in der Regel gutartig und d¨¹rfen nicht mit Leydig-Zell-Tumoren verwechselt werden. TARTs finden sich oft beidseitig und sprechen auf eine ACTH-suppressive Therapie mit Glukokortikoiden an; eine das gesunde Hodengewebe schonende Operation ( testis-sparing surgery ) kann im Einzelfall erwogen werden. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt; bei Kinderwunsch sollte vor der Schwangerschaft auch bei der Partnerin eine entsprechende humangenetische Beratung und Diagnostik erfolgen.
%K adrenogenitales Syndrom
%K AGS
%K Endokrinologie
%K m nnliche Fertilit t
%K TART
%U http://www.kup.at/kup/pdf/11054.pdf