Ventajas de la Técnica de Cromatografía Líquida de Alta Presión (HPLC-CE) en el estudio de Hemoglobinopatías en Venezuela Advantages in the use of High Performance Liquid Chromatography Technique for screening hemoglobinopathies in Venezuela

Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas, entre las que destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal. Con la técnica de cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE) y utilizando el programa beta-thalassemia Short ProgramR del equipo Variant* Bio Rad, se estudió la frecuencia de hemoglobinopatías en un total de 4000 muestras de pacientes referidos al Laboratorio de Investigación de Hemoglobinas Anormales del Hospital Universitario de Caracas, por presentar problemas de anemia. Se encontró que el 26% de los pacientes con diagnóstico de anemia, obedece a la presencia de hemoglobinopatías. Entre las detectadas, la Hb S es la variante más frecuente, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de Beta Talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. Debido a la cuantificación del porcentaje de Hb A por el método de HPLC-CE fue posible clasificar a los pacientes doble heterocigotos Hb S-Beta Talasemia: en Hb S-beta+ Tal Tipo 1, Hb S-beta+ Tal Tipo 2, Hb S-beta0 Talasemia. De la misma manera, fueron clasificados los pacientes doble heterocigotos con Hb C-Beta Talasemia. La técnica de HPLC-CE es sensible y precisa en el estudio de un gran número de muestras, lo cual se logra en muy corto tiempo, tiene un alto poder de resolución y reproducibilidad de los resultados. En todo paciente con anemia hemolítica congénita, la detección de estas patologías es de suma importancia para lograr un adecuado monitoreo, establecer un tratamiento precoz, consejo genético y un manejo terapéutico multidisciplinario. The hemoglobinopathies are a very heterogeneous group of congenital hemolytic anemias, which includes hemoglobin (Hb) variants, thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). The aim of this study was to determine the frequency of hemoglobinopathies using the High Performance Liquid Chromatography (HPLC-CE) technique with the beta-thalassemia Short ProgramR of Variant* Bio Rad. Four thousand blood samples from anemic patients from the Laboratorio de Investigación de Hemoglobinas Anormales, Hospital Universitario de Caracas were studied. Twenty six percent of the anemia patients had hemoglobinopathies. The Hb S was the most frequent variant found, followed by the Hb C and Hb D. Also we observed the association of beta thalassemia with Hb S and Hb C. The quantification of the Hb A by HPLC-CE allowed us to classify the double heterozygote Hb S-Beta Thalassemia in Hb S-beta+ Tal Type 1, Hb S-beta+ Tal Type 2,